“Regalerò un sorriso a tutti”, la malattia rara (osteogenesi imperfetta) non fermerà questo bimbo. Il video alla fine dell’articolo. Stupendi i messaggi che ha ricevuto, ve ne riportiamo qualcuno. “Chi ha scritto questa frase forse non ha capito niente o peggio chi legge non ha capito niente. I bambini ridono o piangono senza fare nessun calcolo, lo fanno solo in base a chi si trovano di fronte, una persona malvagia nel cuore li fa piangere anche se bella fuori una persona buona anche se brutta esteriormente li fa ridere, in totale incoscienza della loro condizione”.
“Meravigliosa creatura solo chi è toccato da vicino può comprendere un tantino in più….ti adoro piccolo il tuo sorriso oggi mi ha resa meno triste auguri di una Santa Pasqua che gli angeli vegliano su di te sempre”.
L’osteogenesi imperfetta (OI) comprende un gruppo eterogeneo di malattie genetiche caratterizzate da un aumento della fragilità scheletrica, una diminuzione della massa ossea e una suscettibilità alle fratture ossee di gravità variabile. La prevalenza è stimata tra 1/10.000 e 1/20.000. L’età di esordio dipende dalla gravità della malattia. A livello clinico, sono state identificate cinque forme di OI. Il segno clinico più rilevante in tutti i tipi di OI è la fragilità scheletrica, che si manifesta con fratture multiple.
L’osteogenesi imperfetta tipo 2 è letale, il tipo 3 è grave, i tipi 4 e 5 sono moderati e il tipo 1 è lieve (si vedano questi termini). Il tipo 1 non produce deformazioni ed è caratterizzato da una statura normale o solo leggermente bassa, sclere blu e assenza di dentinogenesi imperfetta (DI; si veda questo termine).
I pazienti affetti dal tipo 2 presentano alla nascita fratture multiple delle coste e delle ossa lunghe, deformità significative, allargamento delle ossa lunghe, diminuzione della densità cranica sulle radiografie e sclere scure. I segni principali del tipo 3 sono la statura molto bassa, la faccia triangolare, la scoliosi grave, le sclere grigie e la DI.
Il tipo 5 è caratterizzato da statura da moderatamente a leggermente bassa, dalla dislocazione della testa del radio, dalla mineralizzazione delle membrane intraossee, dalla formazione di calli ossei iperplasici, da scere bianche e dall’assenza della DI.